Muore a 26 anni la paladina della Fibrosi cistica, perché?

La giovane Angelica Angelinetta (Como) ha lanciato diverse campagne social come questa a sostegno della ricerca. Ma cos'è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica o mucoviscidosi è una malattia genetica, ma a differenza di molte altre non è rara, anzi è la più frequente fra i caucasici, cioè gli individui di pelle chiara come noi europei e gli americani. 

Un neonato su 2000/3000 in Europa è affetto da questa malattia dovuta ad una proteina difettosa che non trasporta adeguatamente il cloro nelle cellule.

La pelle di Angelica era più "salata" del normale perché ricca di sali proprio a causa di questo trasporto difettoso nelle ghiandole sudoripare. 

Che cosa provava Angelica Angelinetta?

Qualsiasi secrezione del suo corpo, come muco e saliva, aveva una densità maggiore perché più concentrata del normale. Questo comportava importanti problemi respiratori e intestinali.

I blocchi intestinali sono molto frequenti e i polmoni si riempiono di muco che non riesce mai ad uscire a causa della sua viscosità. Per questo i bambini affetti da FC respirano male e hanno frequenti infezioni respiratorie anche gravi che possono portare alla morte.

Anche il pancreas, come il fegato e l'intestino possono essere colpiti dalla malattia e non funzionare adeguatamente portando ad uno stato di malnutrizione molto grave.

Il corpo deve affrontare gravi infezioni con pochi nutrienti a disposizione perché non riesce più ad assorbirli dal cibo.

Come posso sapere se mio figlio sarà affetto o ha già la fibrosi cistica?

Oggi è possibile prevedere se nostro figlio può ammalarsi di fibrosi cistica. Richiedi il test genetico e se il rischio è alto possono essere effettuati anche dei test sul feto. 

Alla nascita il test di screening è obbligatorio e compreso fra le prove di routine (non devi richiederlo). 

Mentre la diagnosi dopo la nascita si basa sul test del sudore. Durante quest'ultimo sulla coscia del bambino viene messa una spugna imbevuta di una sostanza che stimola la sudorazione e se il sudore è "troppo salato" il test è positivo.

Cosa si può fare? Nuova terapia!

Grazie alla ricerca una nuova terapia riesce a sistemare la proteina difettosa che è la causa più frequente, ma purtroppo NON È L'UNICA! Ci sono molti tipi di danni ad altre proteine che causano comunque la fibrosi cistica e che non hanno una terapia specifica ad oggi. 

Le cure di supporto cercano di liberarsi del muco e proteggere dalle infezioni, ma la fibrosi cistica è una malattia fatale che non si lascia impietosire dalla giovane età. 

Nemmeno i trapianti di polmoni possono salvare i giovani pazienti. Angelica ne è stata testimone, ma ha raccolto ben 83 mila euro per la ricerca. I suoi genitori invitano i suoi fan a proseguire nella lotta alla fibrosi cistica donando alla ricerca in memoria della figlia scomparsa.

Bibliografia: 

Cystic fibrosis: Clinical manifestations and diagnosis, 

Author:

Julie P Katkin, MD, Uptodate, maggio 2018.

Hardin DS, GH improves growth and clinical status in children with cystic fibrosis – a review of published studies, in Eur. J. Endocrinol., 151 Suppl 1, agosto 2004, pp. S81–5

Como, Angelica non ce lʼha fatta: a 26 anni scompare la paladina della lotta alla fibrosi cistica, tgcom24, 23 OTTOBRE 2018.